Vol. 2 Núm. 4 (2025): Yachakuna
Artículos Originales

La Paradoja Genética de la Osteogénesis Imperfecta: Dominante y Recesiva

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  • José Andrés Nieto Minchala,
  • Ivonne Cleopatra Mora Barreno ,
  • María Gabriela Soria Estrada,
  • Verónica del Cisne Mendieta Toledo
José Andrés Nieto Minchala
Universidad Tecnológica ECOTEC
Ivonne Cleopatra Mora Barreno
Universidad Tecnológica ECOTEC
María Gabriela Soria Estrada
Universidad Tecnológica ECOTEC
Verónica del Cisne Mendieta Toledo
Unidad Educativa La Salle
DOI: https://doi.org/10.70557/2025.ychkn.2.4.p15-27

Publicado 2025-10-11

Palabras clave

  • Genética,
  • Osteogénesis Imperfecta,
  • Heterogeneidad Genética,
  • Colágeno Tipo I,
  • Herencia Autosómica Recesiva

Cómo citar

Nieto Minchala, J. A., Mora Barreno , I. C., Soria Estrada, M. G., & Mendieta Toledo, V. del C. (2025). La Paradoja Genética de la Osteogénesis Imperfecta: Dominante y Recesiva. Revista Académica YACHAKUNA, 2(4), 15–27. https://doi.org/10.70557/2025.ychkn.2.4.p15-27

Resumen

El estudio versa en torno a las patologías hereditarias de la osteogénesis imperfecta. El objetivo fue comprender los productos científicos del fenómeno de investigación, a través de revisiones bibliográficas y documentales para la comprensión de la coexistencia de formas con herencia autosómica dominante y recesiva que vislumbre la paradoja genética de la osteogénesis imperfecta. Se realizó una metodología de revisiones bibliográficas con énfasis en estudios clínicos y sistemáticos, se tomaron en cuenta criterios de inclusión y exclusión y se construyó una narrativa interpretativa para la discusión. Los resultados sugieren que la diversidad molecular, el carácter fenotípico y el impacto de factores alteradores requieren un diagnóstico integrado y terapias a medida. Se concluyó que el porvenir de la gestión clínica se basa en la combinación de genética sofisticada, fisiopatología minuciosa y métodos estrictos de valoración de evidencia.

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